Причины и лечение пигментации кожи. Причины и патогенез альбинизма

Альбинизм (от лат. albus — белый) является наследственным заболеванием и относится к группе нарушений обмена ароматических кислот (МКБ-10: Е70), которое характеризуется врожденным частичным или полным отсутствием в организме пигмента — меланина, при этом вполне нормального вида и формы остаются кожные покровы, волосы и радужная оболочка глаз, но они обесцвечены, бледны или просто более светлого оттенка. Альбиносы редко отличаются здоровьем от остального населения, за исключением проблем со зрением и повышенного риска ожогов или рака кожи.

Данная аномалия встречается примерно у 1 из 10-20 тыс. особ на планете вне зависимости от этнической принадлежности и пола, в ареале «эффекта основателя» мутации в Африке этот показатель значительно выше – на каждые 150 человек приходится альбинос (источник: Википедия).

Меланины определяют окраску, масть, цвет перьев, чешуек рыб, кутикулы насекомых и т.д. у всех существ на Земле, термин происходит от древнегреческого и корень «мелас» и означает черный. Чем больше синтезировано меланоцитами пигмента, связанного с белками (меланопротеидов), накопленного в меланосомах и отложенного в кератиноцитах, тем насыщеннее и темнее окрас покровов. У человека эти процессы протекают под воздействием меланостимулипрующего гормона гипофиза и УФ-излучения.

Меланоциты и меланин кожи человека

Помимо цветового разнообразия пигменты выполняют защитную функцию – предотвращают лучевые повреждения путем поглощения ультрафиолетовых лучей. Они принимают участие в обезвреживании свободных радикалов, ускорении химических и биологических реакций, защите от стресса и в адаптогенных процессах. Меланины представляют собой целую группу различных высокомолекулярных пигментов, в число которых входит:

• эумеланин – наиболее часто встречающийся тип пигмента черно-коричневого цвета;
• феомеланин – полимер обеспечивающий красноватый цвет или характерную розовую окраску губ, сосков, половых органов, кроме того он делает рыжими волосы;
• нейромеланин, который содержится в значительном количестве в структурах внутреннего уха и головного мозга, его функциональное значение до сих пор не ясно.

У растений этот вариант патологии выражен в виде отсутствия в организме хлорофилла.

Клинические проявления изменений пигментаций кожи

Гиперпигментации при заболеваниях щитовидной железы

Эта диффузная гиперпигментация обычно захватывает боковые поверхности туловища, поясницу и нижнюю треть живота (рис. 1). Окраска варьируется от светло- до насыщенно-коричневой с буроватым или сероватым оттенком, что очень напоминает гиперпигментацию при болезни Аддисона. Такое изменение пигментации кожи обычно наблюдается при длительности тиреотоксикоза свыше 6–10 лет.

При гипотиреозе, наоборот, отмечается диффузное ослабление пигментации и бледность кожи, реже — витилиго и гиперпигментация в области естественных складок кожи.

Хризодерма

Стойкая пигментация при парантеральном введении препаратов золота, может усиливаться при солнечном или ультрафиолетовом облучении кожи (например, в солярии). Окраска пепельно-серая, розовато-лиловая, сиреневая и темно-малиновая. Иногда встречается сетчатый тип пигментации. Хрозодерма бывает у пациентов с легочным туберкулезом, получавших инъекции солей золота, а также у больных красной волчанкой и некоторыми формами туберкулеза кожи, также пролеченных золотом.

Аргирия

Это изменение пигментации кожи развивается при длительной терапии препаратами серебра или как профессиональное заболевание у рабочих серебряных рудников. Интенсивность окраски кожи пропорциональна длительности приема медикамента или контакта с серебром. Кожа и слизистые оболочки имеют различный цвет: от грязно-серого до черно-фиолетового, окраска резко выражена на коже лица, кистей и крупных складок (рис. 2).

Бисмутия

Возникает при длительной терапии препаратами висмута и клинически напоминает аргирию. Обычно пигментация ограничивается «висмутовой каймой» на деснах, аналогичной «свинцовой кайме» при отравлении свинцом. При облучении ультрафиолетом цвет поражений становится более насыщенным.

Каратинодермия (каротеноз)

Развивается при избыточном употребления в пищу продуктов, содержащих каротин — морковь, апельсины, мандарины, абрикосы, тыква и др. Это состояние также может возникать при диабете, ксантоматозе и микседеме вследствие нарушения обмена веществ. Проявляется желтоватым или оранжево-желтым окрашиванием кожи ладоней, подошв и носогубных складок без каких-либо субъективных ощущений (рис. 3). В тяжелых случаях возможна генерализованная пигментация.

Татуировки и профессиональные гиперпигментации

Татуировка представляет собой окрашивание кожи намеренно введенными в нее нерастворимыми веществами (рис. 4). К профессиональным гиперпигментациям относятся потемнение кожи у шахтеров, пороховые пятна у стрелков и др.

Другие причины аномальных пигментаций кожи на лице и теле

При нефритах, особенно протекающих с явлениями уремии, может наблюдаться диффузная меланодермия — лицо приобретает характерный грязно-серый цвет. Также описаны паразитарные меланодермии (при вшивости, хронической чесотке) в области затылка, плеч, спины, ягодиц.

Рис. 1. Гиперпигментация (микседема) у 10-летнего ребенка на фоне болезни Хашимото (Shroff A., Simpson G. Cutaneous manifestations of thyroid disease: A case of thyroid—induced myxedema. Case Rep Dermatol Med 2011: 386081)

Рис. 2. Пол Карасон, имеющий характерную для аргирии окраску кожи, был прозван «человеком-аватаром» — по аналогии с известным фильмом Джеймса Кэмерона (www.epd.info)

Рис. 4. Татуировка в качестве примера аномальной пигментации (YakobchukOlena / iStock Getty)

Клинические проявления

Разные генетические формы окулокутанного альбинизма характеризуются рядом фенотипов.

ОКА тип А I (ОКА1А) является классическим тирозиназо-негативным альбинизмом; кожа и волосы молочно-белые, а глаза имеют сине-серый цвет (снижение остроты зрения наиболее выражено при данном типе окулокутанного альбинизма). Снижение содержания пигмента при ГКА1В варьирует от явного до едва заметного.

ГКА типа II характеризуется фенотипами со снижением содержания пигмента, которое варьирует от минимального до умеренного. Если на кожу действуют солнечные лучи, то могут развиваться пигментные невусы и лентиго; некоторые лентиго увеличиваются и темнеют. Цвет глаз значительно варьирует.

При ГКА III типа кожа имеет коричневый цвет, волосы рыжие, а цвет глаз может быть голубым или коричневым.

При ГКА IV типа, фенотип сходен с таковым при II типе.

У больных с поражением глаз может быть снижена пигментация сетчатки, что приводит к повышенной чувствительности к солнечному свету и фотобоязни. Кроме того, по-видимому, вследствие нарушения закладки нервных волокон в зрительных нервах развиваются нистагм Нистагм Такие симптомы, как оталгия, тугоухость, оторрея, шум в ушах и головокружение выходят на первый план при поражении органа слуха. Помимо ушей также необходимо проводить обследование носа, носоглотки. Прочитайте дополнительные сведения , страбизм Косоглазие Косоглазие – это отклонение зрительной оси одного из глаз от совместной точки фиксации, сопровождающееся нарушением бинокулярного зрения. Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Прочитайте дополнительные сведения , снижение остроты зрения и потеря бинокулярного зрения.